En el ámbito de los trastornos del neurodesarrollo, la esperanza surge con el descubrimiento de enfermedades tratables. Un estudio reciente (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/) destaca la deficiencia de un enzima sintetizada por el gen BCKDK. En el estudio se indica encontró que individuos afectados tenían niveles significativamente más bajos de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) en plasma en el momento del diagnóstico. La presentación clínica fue diversa, con síntomas que iban desde alteraciones motoras gruesas hasta dificultades del lenguaje y, en algunos casos, regresión.
Los resultados del tratamiento, sin embargo, ofrecen un rayo de optimismo. Con una dieta alta en proteínas y suplementos de BCAA, los pacientes mostraron mejoras notables en las funciones motoras y la circunferencia de la cabeza. En particular, la intervención temprana (antes de los dos años) se vinculó con la prevención del desarrollo del autismo en años posteriores.
Aunque el mensaje parece claro, este y otros estudios deben tomarse como avances significativos pero aún lejos de encontrar un remedio óptimo.
